Co je nového v patologii prsu

8. Histologie hereditárního karcinomu prsu

Více než polovina familiárních karcinomů prsu je způsobena mutací BRCA1 nebo BRCA2. Armes et al. vyšetřili histologicky karcinomy u mladších žen (<40 roků) s uvedenými mutacemi.

U mutací BRCA1 je častější tzv. atypický medulární karcinom, který má následující znaky: ohraničený růst, syncytiální struktura, konfluentní nekrozy, vysoká mitotická aktivita a vysoký nukleární grading, častá negativita hormonálních receptorů. Z toho plyne, že mutaci BRCA1 lze předpovědet dle histologického obrazu.

Naproti tomu u BRCA2 se nezjistila korelace histologického obrazu a mutace, resp. výsledky různých studií jsou značně heterogenní a nejednoznačné. Diskutuje se vyšší výskyt pleomorfního lobulárniho karcinomu.

Zajímavé je pozorování lepší prognozy u BRCA-asociovaných tumorů v porovnání s kontrolní skupinou sporadických lézí, což je překvapující, protože se jedná o tumory s vysokým gradingem a negativitu hormonálních receptorů.

Armes JE, Egan AJ, Southey MC, Dite GS, McCredie MR, Giles GG, Hopper JL, Venter DJ.The histologic phenotypes of breast carcinoma occurring before age 40 years in women with and without BRCA1 or BRCA2 germline mutations: a population-based study. Cancer 1998; 83(11):2335-45. Phillips KA. Breast carcinoma in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations: implications of proposed distinct histologic phenotypes. Cancer 1998; 83(11):2251-4. Sobol H, Stoppa-Lyonnet D, Bressac-de-Paillerets B, Peyrat JP, Kerangueven F, Janin N, Noguchi T, Eisinger F, Guinebretiere JM, Jacquemier J, Birnbaum D. Truncation at conserved terminal regions of BRCA1 protein is associated with highly proliferating hereditary breast cancers. Cancer Res 1996; 56(14):3216-9.